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2月28日是第19個(gè)國(guó)際罕見病日。記者2月27日從中南大學(xué)湘雅三醫(yī)院獲悉，該院江泓教授團(tuán)隊(duì)聯(lián)合中南大學(xué)湘雅醫(yī)院科研團(tuán)隊(duì)，近期在國(guó)際期刊《高級(jí)研究雜志》上發(fā)布了一項(xiàng)在遺傳性共濟(jì)失調(diào)研究領(lǐng)域的研究成果。研究揭示了一種共濟(jì)失調(diào)發(fā)病年齡修飾機(jī)制，為罕見病精準(zhǔn)預(yù)測(cè)和診療提供了全新視角。

脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)3型疾病為全球最常見的染色體顯性遺傳性共濟(jì)失調(diào)?；颊咧饕憩F(xiàn)為行走不穩(wěn)、言語不清、吞咽困難等癥狀，并隨著病情的進(jìn)展逐漸喪失生活自理能力。江泓團(tuán)隊(duì)基于1439例中國(guó)SCA3大規(guī)模隊(duì)列研究，首次發(fā)現(xiàn)了轉(zhuǎn)錄因子4（TCF4）基因內(nèi)含子區(qū)的“胞嘧啶-腺嘌呤-鳥嘌呤”（CAG）重復(fù)長(zhǎng)度可顯著修飾該類患者的發(fā)病年齡。這種修飾效應(yīng)在早發(fā)型患者中最為顯著，在晚發(fā)型患者中趨于減弱。這一發(fā)現(xiàn)為未來干預(yù)SCA3患者的發(fā)病年齡提供了重要線索。針對(duì)修飾基因進(jìn)行干預(yù)，有望延緩患者的發(fā)病年齡。

江泓稱，從基因研究中尋找突破口，既能推動(dòng)精準(zhǔn)治療的發(fā)展，也有助于探索患者延遲發(fā)病的可能路徑。他同時(shí)介紹，罕見病確診尤為困難。諸多患者往往需要經(jīng)過多年、多地的奔波，才能最終確診其所患的罕見病種。這一現(xiàn)象也被稱為“診斷流浪”。近十多年來，分子診斷技術(shù)的日新月異，為基因診斷和分子分型提供了有力支撐。與此同時(shí)，隨著國(guó)家對(duì)罕見病重視程度的不斷提升，診療技術(shù)的發(fā)展，越來越多的罕見病患者迎來了治療的希望。

（受訪者供圖）