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記者4月2日從西湖大學(xué)獲悉，該校楊劍教授研究團(tuán)隊(duì)與合作者開(kāi)發(fā)出基于泛基因組的聯(lián)合組裝（PIGA）新方法，成功構(gòu)建了目前全球規(guī)模最大的人類泛基因組，并發(fā)現(xiàn)人類基因組中約13%的未知序列，為遺傳疾病診斷與精準(zhǔn)醫(yī)療提供了關(guān)鍵支撐。

人類基因組被譽(yù)為生命地圖，自2003年人類基因組計(jì)劃完成后，科學(xué)研究長(zhǎng)期使用單一參考基因組作為研究標(biāo)準(zhǔn)。但是，這一“標(biāo)準(zhǔn)地圖”存在大量盲區(qū)，難以適配個(gè)體間遺傳差異。而傳統(tǒng)泛基因組研究受限于高昂的三代測(cè)序成本，樣本量多在幾十至百人，難以全面反映人類遺傳多樣性。

為破解這一困境，楊劍團(tuán)隊(duì)提出采用高性價(jià)比的二代與三代混合測(cè)序策略，創(chuàng)新性地開(kāi)發(fā)出一套基于泛基因組的聯(lián)合組裝（PIGA）方法。其中，二代測(cè)序技術(shù)保障序列準(zhǔn)確性，三代測(cè)序技術(shù)搭建基因組骨架，該方法在提升測(cè)序質(zhì)量的同時(shí)，還顯著降低了測(cè)序成本。依托該方法，團(tuán)隊(duì)成功構(gòu)建包含1116個(gè)二倍體基因組的泛基因組，錯(cuò)誤率僅五萬(wàn)分之一，實(shí)現(xiàn)了大規(guī)模人群高質(zhì)量基因組組裝。

“大樣本量泛基因組可以極大地賦能罕見(jiàn)病診斷，尤其是針對(duì)那些之前未知的復(fù)雜變異?！睏顒忉尩溃挥袠颖玖孔銐虼?，才能準(zhǔn)確估計(jì)某個(gè)復(fù)雜變異在人群中的頻率。

研究顯示，傳統(tǒng)參考的人類基因組遺漏了超過(guò)4億堿基對(duì)的未知序列，相當(dāng)于人類基因組總規(guī)模的13%。研究團(tuán)隊(duì)在新發(fā)現(xiàn)序列中識(shí)別出2620萬(wàn)堿基對(duì)的功能基因與調(diào)控元件，這些元件可指導(dǎo)蛋白質(zhì)合成并調(diào)控基因表達(dá)。同時(shí)，他們繪制出迄今最詳盡的人類遺傳變異圖譜，涵蓋3540萬(wàn)個(gè)小變異，還破譯了大量難以檢測(cè)的結(jié)構(gòu)變異、串聯(lián)重復(fù)序列、嵌套變異等復(fù)雜變異。此外，研究團(tuán)隊(duì)成功定位了3256個(gè)調(diào)控基因表達(dá)的關(guān)鍵復(fù)雜變異，為疾病遺傳診斷提供重要依據(jù)。

“這項(xiàng)研究極大地深化了我們對(duì)復(fù)雜遺傳變異及其功能的認(rèn)知，彰顯了基于大規(guī)?；蚪M組裝的分析方法在填補(bǔ)傳統(tǒng)測(cè)序研究空白方面的巨大潛力，為人類健康研究和其他物種泛基因組研究提供了新范式?！睏顒φf(shuō)。