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2月19日凌晨，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院孫錕教授、余永國教授領(lǐng)銜團(tuán)隊(duì)與上海交通大學(xué)張婭教授、謝偉迪副教授領(lǐng)銜團(tuán)隊(duì)聯(lián)合研發(fā)出一款能看罕見病的人工智能系統(tǒng)，相關(guān)成果北京時(shí)間2月19日在國際頂尖期刊《自然》上發(fā)表。這套名為DeepRare的系統(tǒng)，被稱作全球首個(gè)“推理過程可追溯”的罕見病智能醫(yī)生。

長期以來，罕見病很難確診，病人常常跑多家醫(yī)院也查不出是什么病。以往的醫(yī)療AI雖然能給出診斷結(jié)果，但就像一個(gè)只給結(jié)論、不給依據(jù)的醫(yī)生，醫(yī)生們不敢輕易相信。這套新系統(tǒng)最大的不同，是它每下一個(gè)診斷，都會(huì)附帶完整的“證據(jù)鏈”——就像老醫(yī)生查房時(shí)，一步一步講清楚為什么這么診斷。

系統(tǒng)的“腦子”里裝滿了全球頂尖的醫(yī)學(xué)知識(shí)和真實(shí)病例。它不只是簡單查資料，而是會(huì)像人類醫(yī)生一樣思考：先提出假設(shè)，再找證據(jù)驗(yàn)證，發(fā)現(xiàn)不對(duì)還會(huì)自我糾正，反復(fù)推敲后才下結(jié)論。

測試數(shù)據(jù)顯示，就算沒有基因檢測結(jié)果，只靠病人的臨床癥狀，這套系統(tǒng)也能判斷，第一次診斷的準(zhǔn)確率達(dá)到57.18%，比原來的國際最好模型提高了近24個(gè)百分點(diǎn)。這意味著，在缺少基因檢測設(shè)備的基層醫(yī)院，醫(yī)生也能用它給罕見病患者做初步篩查。如果加上基因數(shù)據(jù)，系統(tǒng)的診斷準(zhǔn)確率能超過70%。

這套系統(tǒng)不只是停留在論文里。它從去年7月就上線了在線診斷平臺(tái)，半年時(shí)間，全球已有600多家醫(yī)療機(jī)構(gòu)注冊(cè)使用，從國內(nèi)的大醫(yī)院到歐美的頂尖實(shí)驗(yàn)室，都有醫(yī)生在用。在上海新華醫(yī)院，它已經(jīng)被內(nèi)部部署，很快將正式上崗，協(xié)助醫(yī)生在給罕見病患者看病時(shí)“查漏補(bǔ)缺”，避免漏診。

孫錕教授介紹，研發(fā)團(tuán)隊(duì)下一步計(jì)劃發(fā)起一個(gè)全球性的罕見病診療聯(lián)盟，并在未來半年內(nèi)，用兩萬個(gè)真實(shí)病例對(duì)這套系統(tǒng)進(jìn)一步驗(yàn)證，讓它能幫到更多患者。（總臺(tái)記者 王殿甲）