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2月19日，國(guó)際頂級(jí)期刊《自然》在線發(fā)表了上海交通大學(xué)人工智能學(xué)院與醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院聯(lián)合團(tuán)隊(duì)的重磅成果——全球首個(gè)智能體式罕見(jiàn)病循證推理診斷系統(tǒng)DeepRare，為罕見(jiàn)病“確診難、漏診率高”的全球性難題提供了中國(guó)解決方案。

該研究由上海交通大學(xué)張婭教授、謝偉迪副教授與新華醫(yī)院孫錕教授、余永國(guó)教授領(lǐng)銜攻關(guān)，DeepRare創(chuàng)新性采用“中樞—分身”架構(gòu)，實(shí)現(xiàn)對(duì)傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)AI的代際超越。其打破數(shù)據(jù)孤島，整合海量醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)與臨床病例實(shí)現(xiàn)知識(shí)深度內(nèi)化；摒棄傳統(tǒng)AI的模式匹配，通過(guò)“假設(shè)—驗(yàn)證—自我反思”的類人類“慢思考”能力推敲診斷線索；更實(shí)現(xiàn)全流程循證的“白盒推理”，每一個(gè)診斷結(jié)論都附帶可溯源的完整證據(jù)鏈，破解AI醫(yī)療的信任危機(jī)。

據(jù)悉，臨床數(shù)據(jù)驗(yàn)證了DeepRare的卓越性能，其純表型診斷的首位準(zhǔn)確率達(dá)57.18%，較國(guó)際最佳模型提升23.79個(gè)百分點(diǎn)，改變了“不測(cè)基因就難確診”的困境，且在診斷召回率上超越了十年臨床經(jīng)驗(yàn)的罕見(jiàn)病專科醫(yī)生。引入基因測(cè)序數(shù)據(jù)后，其復(fù)雜病例綜合首位診斷準(zhǔn)確率突破70.61%，顯著優(yōu)于國(guó)際通用工具；系統(tǒng)生成的推理報(bào)告更獲得95.40%的醫(yī)生滿意度，做到診斷“有理有據(jù)”。

技術(shù)突破的同時(shí)，DeepRare的應(yīng)用落地已先行。其在線診斷平臺(tái)已于2025年7月26日上線，半年內(nèi)吸引超1000名全球?qū)I(yè)用戶注冊(cè)，覆蓋600多家醫(yī)療及科研機(jī)構(gòu)。目前該系統(tǒng)已在新華醫(yī)院完成部署并內(nèi)測(cè)，將作為“數(shù)字質(zhì)控員”納入全院罕見(jiàn)病診療質(zhì)控流程；同時(shí)團(tuán)隊(duì)與國(guó)內(nèi)頭部基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)深度合作，通過(guò)API接入實(shí)現(xiàn)臨床解讀報(bào)告自動(dòng)化生成，降低基因檢測(cè)解讀的成本與門檻。

目前聯(lián)合團(tuán)隊(duì)已啟動(dòng)“萬(wàn)人臨床驗(yàn)證計(jì)劃”，將依托國(guó)際多中心合作完成數(shù)萬(wàn)例疑難罕見(jiàn)病臨床驗(yàn)證，編織全球智能診斷網(wǎng)。